Anonim

Kosáčikovitá anémia, tiež nazývaná kosáčikovitá choroba, postihuje odhadom 100 000 ľudí v Spojených štátoch. Je to bolestivé ochorenie, ktoré postihuje hlavne Afroameričanov. Ak máte vy alebo niekto, na čom vám záleží, stav, je dôležité, aby ste boli informovaní o nových potenciálnych spôsoboch liečby. Jedným z posledných pokrokov v liečbe je kosáčikovitá anémia, génová terapia.

Genetika kosáčikovitých anémií

Na výskum genetiky kosáčikových buniek sa v posledných desaťročiach venovalo veľa času a peňazí. Vedci zistili, že kosáčikovitá anémia je spôsobená špecifickou mutáciou v géne HBB.

Proteín z génu HBB je súčasťou hemoglobínu, hlavnej zložky červených krviniek, ktorá prenáša čerstvý kyslík do všetkých tkanív tela. Dáva bunkám tiež charakteristický tvar šišky, ktorý im umožňuje ľahký pohyb vo vašom krvnom obehu. Mutácia však vytvára abnormálnu formu hemoglobínu, vďaka ktorej je tuhá a zhlukovaná. Táto štruktúra spôsobuje kosákovitý tvar, čo zasa spôsobuje život ohrozujúce kardiovaskulárne problémy a výraznú bolesť.

Keď vedci vedia, ktorý gén je problémom, majú za cieľ pracovať na zlepšení prognózy kosáčikovitej anémie. Cielená génová terapia na liečenie choroby kosáčikovitých buniek (a iných genetických chorôb) sa už niekoľko desaťročí skúšala rôznymi spôsobmi, ale nedávny pokrok v génovej terapii kosáčikovitých buniek teraz umožňuje skutočne liečiť kosáčikovité bunky.

Čo je to génová terapia?

Génová terapia je liečba, ktorá využíva vaše vlastné gény a bunky na odstránenie chorôb. Gény sú zložené z DNA, molekúl, ktoré obsahujú pokyny pre vaše telo, ako je napríklad farba vašich očí a výška ich rastu. Abnormality vo vašich génoch môžu tiež určiť, či sa u vás vyskytnú určité choroby, napríklad kosáčikovitá anémia.

Keď vedci lepšie porozumejú úlohe, ktorú genetika zohráva pri takýchto chorobách, pracujú na tom, aby našli spôsob, ako využiť gény na liečbu alebo dokonca zvrátenie choroby. Pri génovej terapii by sa mutované gény mohli nahradiť, zničiť alebo inaktivovať, alebo by sa mohol zaviesť nový gén.

Génová terapia kosáčikovitých anémií

Až donedávna jediná liečba kosáčikovej anémie zahrnovala:

  • Krvné transfúzie na zvýšenie počtu normálnych červených krviniek

  • Lieky na zvládnutie bolesti počas kosáčikovitej krízy

  • Antibiotiká a vakcinácie na prevenciu infekcií

  • Transplantácie kostnej drene od ostatných na podporu produkcie normálnych červených krviniek

Avšak transfúzie, lieky, antibiotiká a vakcinácie nevyliečia kosáčikovitú anémiu a transplantácie kostnej drene nie sú vždy možné. Transplantácie kostnej drene si vyžadujú darcu, ktorý musí byť blízko zápasu. V niektorých komunitách to môže byť obzvlášť ťažké. Bez ohľadu na to, ako blízko je darca, existuje riziko určitého stupňa nesúladu medzi krvnými bunkami pacienta a krvnými bunkami darcu a tento konflikt môže spôsobiť vážne komplikácie.

Úspešná génová terapia pri liečbe kosáčikovitých buniek je vzrušujúca. Prebiehajú klinické štúdie zamerané na to, ako génová terapia môže zmeniť priebeh kosáčikovitej anémie u pacientov zaradených do štúdie. Vaše vlastné krvné kmeňové bunky sa používajú pri génovej terapii, takže nie je potrebné nájsť zhodu, čo tiež vylučuje riziko konfliktu.

Ak ste boli kandidátmi na génovú terapiu kosáčikovitých anémií, lekár by odstránil kmeňové bunky z vašej kostnej drene. V laboratóriu vedci navrhujú kmeňové bunky, aby vytvorili zdravé formy hemoglobínu. Existujú rôzne spôsoby, ako zmeniť produkciu hemoglobínu. V niektorých pokusoch vedci používajú technológiu úpravy génov CRISPR na opravu chybného génu HBB. Niektoré laboratóriá používajú CRISPR alebo iný nástroj na úpravu génov na reaktiváciu vlastného fetálneho hemoglobínového génu pacienta, ktorý neobsahuje mutáciu, ale vypína sa krátko po narodení. V ešte ďalšom pokuse sa vybrané časti vírusu zmiešajú s normálnou kópiou HBB a pridajú sa do kmeňových buniek.

Hneď ako sú gény skonštruované, lekár vráti kmeňové bunky pacientovi intravenóznou (IV) infúziou. Ak všetko pôjde dobre, génové modifikované kmeňové bunky sa množia a produkujú normálne tvarované nové krvinky.

Terapia kosáčikovými génmi je stále experimentálna

Rovnako sľubná, ako môže byť génová terapia kosáčikovej anémie, je dôležité mať na pamäti, že je stále experimentálna. Výsledky sú zatiaľ dobré a správy obsahujú niekoľko pacientov, ktorým sa darí dobre. Klinické skúšky prebiehajú a ďalšie výsledky prídu, ak budú výsledky dobré. V súčasnosti existujú pokusy zamerané na to, ako bezpečné a efektívne je génová editácia a či existujú určité lieky, ktoré uľahčujú zber kmeňových buniek.

Kosáčikovitá anémia a pupočníková krv

Úspora alebo odoberanie pupočníkovej krvi po narodení dieťaťa má tiež potenciál na liečenie choroby kosáčikovitých buniek. Pupočníková krv je zdrojom kmeňových buniek vrátane nezrelých krviniek, ktoré sa môžu vyvinúť na červené krvinky a všetky ostatné typy krviniek. K pupočníkovej krvi sa dá darovať každému, kto ju potrebuje. Môže sa transplantovať do niekoho s kosáčikovitou anémiou s nádejou, že pupočníková krv bude rásť zdravými červenými krvinkami.

Či už ide o génovú terapiu alebo transplantáciu krvi plodu, stále existuje dlhá cesta, pokiaľ ide o nájdenie lieku na kosáčikovitú anémiu, ktorú je možné použiť v každodennej lekárskej praxi.

Transplantácia kmeňových buniek nie je jednoduchý postup. Pacienti, ktorí sa podrobujú tomuto typu liečby, musia podstúpiť silnú chemoterapiu, aby si vyhladili vlastné kmeňové bunky, ktoré produkujú kosáčikovité krvinky, a zároveň otrávili ďalšie zdravé imunitné bunky. Počas tejto doby musia byť pacienti izolovaní, pretože nebudú schopní potlačiť infekcie. Keď pacienti dostanú génmi modifikované kmeňové bunky, môže im trvať mesiace, kým sa imunitný systém vráti do normálu.